La prima Giornata delle Malattie Rare è stata celebrata nel 2008, con la scelta del 29 febbraio come “un giorno raro per i malati rari”! E così, anche quest’anno, l’ultimo giorno di febbraio è stata un’occasione per promuovere in tutto il mondo l’inclusione delle persone con una malattia rara e la loro partecipazione piena, equa e significativa alla società.
Va ricordato che una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone. Si stima che i malati rari in Italia siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome.
L’iniziativa di sensibilizzazione “Scienza partecipata”
Di fronte a numeri di questa entità è evidente che un elemento cruciale è quello della sensibilizzazione, per evitare che chi viene colpito da una malattia rara non resti “invisibile” alla società o, peggio, abbandonato a sé stesso.
A tal proposito, tra le iniziative promosse negli ultimi giorni spicca “Scienza partecipata”, illustrata nel corso di un convegno organizzato, a Roma, dal Comitato nazionale per le malattie rare (Cnmr) e da Uniamo (Federazione italiana malattie rare Onlus), proprio in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.
Si tratta, in buona sostanza, di alcune soluzioni, idee o invenzioni finalizzate a migliorare la qualità della vita delle persone colpite da queste patologie. Qualche esempio? Un programma radiofonico condotto da pazienti, una moka che si può stringere con una mano sola, un videogioco per spiegare come gestire il sacchetto nei pazienti stomizzati e incontinenti, una rete di strutture turistiche con ausili specifici, gestite e rivolte da chi ha particolari esigenze dettate dalla propria condizione di salute.
Gli obiettivi: diagnosi più veloci e meno disagi sociali
“Le malattie rare – ha sottolineato Domenica Taruscio, già Direttore del Cnmr e ideatrice del progetto – sono caratterizzate da diversi aspetti: ritardi nella diagnosi, costi di cure che sono spesso elevati, disagi sociali che di conseguenza generano emarginazione e solitudine, scarse informazioni disponibili”. A maggior ragione quindi, è importante migliorare, con piccoli accorgimenti quotidiani, la vita di chi è colpito da queste patologie.
“I progetti sono un bellissimo laboratorio di pratica, in buona parte attuabili con pochi euro o con minimi cambiamenti organizzativi, per cambiare concretamente alcune cose”, ha aggiunto Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo. La stessa Scopinaro ha fatto notare come varie indagini hanno permesso di quantificare in oltre quattro anni il ritardo diagnostico per le persone con malattia rara, senza mettere in conto coloro che stanno ancora aspettando un nome per la loro patologia
Quindi, “è necessario aumentare le patologie indagate e studiate via via che si sviluppano terapie, con procedimenti burocratici più snelli, sviluppando nel contempo un’accurata presa in carico successiva alla diagnosi”. Basti pensare che i bisogni dei bambini con malattie rare sono cambiati notevolmente negli anni, in rapporto a nuove e sempre più efficaci opportunità di diagnosi, cura e prevenzione.
“Anche quest’anno – ha concluso Scopinaro – è stata una campagna molto intensa: ci ha portato ad attraversare otto regioni in Italia, con eventi che hanno visto la partecipazione delle istituzioni, degli enti, dei politici, di tantissime associazioni. Lo scopo è stato raggiungere e sensibilizzare un pubblico sempre più ampio sul lungo percorso che compiono i pazienti quando affrontano la malattia, partendo dal momento del percorso diagnostico. È fondamentale accendere tutti i riflettori possibili, perché le persone colpite da una malattia rara ancora oggi hanno una diagnosi che ritarda quattro anni in media, a volte sette, a volte venti, a volte non vengono mai diagnosticati”.
Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, ha chiosato: “Abbiamo celebrato questa importante giornata con due certezze: una l’approvazione del Piano delle Malattie rare, l’altra la certezza di avere una serie diffusa sul territorio di associazioni che affrontano le malattie rare. Uniamo la politica per andare incontro ai nostri malati”.
Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare
Va ricordato, infatti, che nel 1993 le malattie rare sono state dichiarate una priorità per la sanità pubblica dalla Commissione Europea e, come anticipato sopra, nel 2008 è stata istituita la Giornata delle Malattie Rare. In tutti questi anni molti importanti risultati sono stati raggiunti, tra questi la recente approvazione del testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare (Pnmr) 2023-2025, che delinea gli obiettivi su diagnosi, cure, formazione e informazione, per affrontare le malattie rare e per migliorare il più possibile la qualità di vita di chi ne è affetto ed il cui iter proseguirà con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.
Un risultato importante, anche se per darne piena attuazione occorreranno risorse economiche e un percorso sanitario omogeneo e sempre più efficiente, con personale adeguatamente formato e centri attrezzati per diagnostica e terapie mirate, che oggi risultano ancora, purtroppo, insufficienti.
La ricerca sulle malattie rare, infatti, va avanti, così come le possibilità di cura, ma bisogna anche pensare ad ottimizzare le risorse e rendere unico il percorso diagnostico, a partire dallo screening neonatale, uno strumento importante per la diagnosi precoce di queste malattie. A questo proposito, l’Italia è il primo Paese in Europa per numero di patologie inserite nello screening neonatale esteso (49), con una legge che ha permesso la costruzione della rete (279/2001) e con l’arrivo dei decreti nazionali di allargamento del panel, si potrebbe dare questa opportunità anche a bimbi affetti da ulteriori malattie.
Un portale tutto dedicato alle malattie rare
Di recente, il Governo ha lanciato un portale tutto dedicato alle malattie rare, nel rispetto dei principi della nostra Costituzione che difende l’universalità e l’equità del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e il diritto alla salute, che va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli. Valori che Assidai sostiene e ribadisce con forza nell’attività divulgativa nei confronti dei propri iscritti e dei propri stakeholder.
Il sito www.malattierare.gov.it è, in particolare, frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della Salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato. Esso offre una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni, con l’intenzione di diffondere l’informazione online su questo tema in modo integrato con le attività del Telefono verde gestito dal CNMR, e in accordo con gli obiettivi del Piano nazionale per le malattie rare e con il Dpcm sui Livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea.
Fulcro dell’intero progetto è la banca dati che ha digitalizzato il prezioso patrimonio informativo del Centro Nazionale Malattie Rare. Le informazioni sono infatti presentate in un sito di semplice consultazione dove trovare numeri e indirizzi utili, mentre una newsletter periodica consente un aggiornamento costante sui diversi aspetti che coinvolgono queste patologie. Per ciascuna di esse insieme con il codice di esenzione sono offerte le informazioni su centri di diagnosi e cura, associazioni di volontariato e di pazienti con malattie rare, domande e risposte più frequenti e notizie varie.
Inoltre, sempre la banca dati contiene anche informazioni su malattie rare non esenti. Insomma, un registro autorevole, indipendente e certificato diventato ormai un punto di riferimento a livello sanitario per l’Italia.
