Decolla il Piano nazionale delle malattie rare (PNMR) 2023-2026 con una dote iniziale di 50 milioni: metà quest’anno e metà nel 2024 finanzieranno un progetto atteso da tempo che “punta a superare le sperequazioni e le diseguaglianze nella cura e nell’assistenza, tra le Regioni ma anche all’interno delle Regioni stesse“, ha dichiarato di recente il sottosegretario alla Salute, con delega alle malattie rare, Marcello Gemmato.
Quest’ultimo ha sottolineato come “sono afflitte da queste patologie 2 milioni di persone uniformemente distribuite sul territorio, che però vedono in alcune aree l’arrivo veloce a una terapia e altre dove invece non c’è questa possibilità“.
Sicuramente, per il sottosegretario, i fondi stanziati non bastano, nel senso che non c’è limite a quanto si debba stanziare in questo settore, ma si lavorerà a “nuovi modelli organizzativi che possano andare incontro ai cittadini, cercando di ridurre le diseguaglianze e fare in modo che la diagnosi precoce avvenga per un numero sempre maggiore di persone”.
La Giornata delle Malattie Rare e il nodo sensibilizzazione
Sul tema delle malattie rare un nodo cruciale è evidentemente rappresentato dalla sensibilizzazione.
Anche per questo, ogni anno, si celebra la Giornata delle Malattie Rare: si è partiti nel 2008, con la scelta del 29 febbraio come “un giorno raro per i malati rari”! E così, anche nel 2023, l’ultimo giorno di febbraio è stata un’occasione per promuovere in tutto il mondo l’inclusione delle persone con una malattia rara e la loro partecipazione piena, equa e significativa alla società.
Assidai se ne è già occupata nei mesi scorsi con un approfondimento sulla giornata mondiale delle malattie rare.
Va ricordato che una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone.
Si stima che i malati rari in Italia siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili.
Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome.
La svolta sul Piano nazionale: ecco la dotazione finanziaria
Alla luce di questa situazione, assume ancora più importanza la svolta sulla dotazione finanziaria del PNMR 2023-2026, cioè del principale strumento di pianificazione centrale che rappresenta la cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare nel prossimo triennio, in linea con le iniziative dell’Unione Europea.
Il testo definisce gli obiettivi di programmazione nell’ambito della diagnosi, prevenzione primaria, trattamenti farmacologici e non, percorsi assistenziali, ricerca, formazione e informazione delle malattie rare, e fornisce indicazioni per l’attuazione e implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza e per il monitoraggio attraverso i Registri. Un Piano strutturato in capitoli verticali che includono azioni specifiche e capitoli orizzontali che prevedono azioni che contribuiscono trasversalmente a integrare tutti gli ambiti principali.
Approvato il 24 maggio in Conferenza Stato-Regioni – colmando così un vuoto di sette anni e definendo un perimetro di interventi precisi per dare risposte concrete alle persone con malattia rare e alle loro famiglie – vede dunque ora uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024.
Non solo: con l’accordo in Conferenza Stato Regioni viene approvato insieme al PNMR anche il riordino della Rete Nazionale delle Malattie Rare, sempre in attuazione del Testo Unico, che disciplina i compiti e le funzioni dei Centri Regionali di Coordinamento, dei Centri di Riferimento e dei Centri di Eccellenza che partecipano allo sviluppo delle Reti di Riferimento Europee.
Un portale dedicato alle malattie rare
Va anche ricordato che di recente, il Governo ha lanciato un portale tutto dedicato alle malattie rare, nel rispetto dei principi della nostra Costituzione che difende l’universalità e l’equità del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e il diritto alla salute, che va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli. Valori che Assidai sostiene e ribadisce con forza nell’attività divulgativa nei confronti dei propri iscritti e dei propri stakeholder.
Il sito www.malattierare.gov.it è, in particolare, frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della Salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato.
Esso offre una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni, con l’intenzione di diffondere l’informazione online su questo tema in modo integrato con le attività del Telefono verde gestito dal CNMR, e in accordo con gli obiettivi del Piano nazionale per le malattie rare e con il Dpcm sui Livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea.
Fulcro dell’intero progetto è la banca dati che ha digitalizzato il prezioso patrimonio informativo del Centro Nazionale Malattie Rare. Le informazioni sono infatti presentate in un sito di semplice consultazione dove trovare numeri e indirizzi utili, mentre una newsletter periodica consente un aggiornamento costante sui diversi aspetti che coinvolgono queste patologie.
Per ciascuna di esse insieme con il codice di esenzione sono offerte le informazioni su centri di diagnosi e cura, associazioni di volontariato e di pazienti con malattie rare, domande e risposte più frequenti e notizie varie. Inoltre, sempre la banca dati contiene anche informazioni su malattie rare non esenti. Insomma, un registro autorevole, indipendente e certificato diventato ormai un punto di riferimento a livello sanitario per l’Italia.
